Fabry-Patienten leiden an vielfältigen Symptomen, die - isoliert betrachtet - auch auf andere Erkrankungen hinweisen könnten. Das Krankheitsbild Morbus Fabry erschließt sich erst durch die Auswertung aller Symptome im Zusammenhang. Beim "klassischen Morbus Fabry" treten die ersten Beschwerden meist bereits in der Kindheit im Alter von vier bis acht Jahren auf: brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärbare Fieberschübe, verminderte Fähigkeit zu schwitzen und Magen-Darm-Probleme wie Bauchschmerzen und Durchfall. Mit zunehmendem Lebensalter werden mehr und mehr Organe in Mitleidenschaft gezogen. Es drohen vorzeitige Schlaganfälle, Nierenversagen und Herzinfarkte. Es ist bisher aber nicht möglich, den Verlauf einer Fabry-Erkrankung vorauszusagen, da sie bei jedem Patienten ein etwas anderes Gesicht haben kann. Es gibt eine Fülle von Variationen und Sonderformen. Bei manchen Patienten sind fast ausschließlich Herz ("Herzvariante") oder Nieren ("Nierenvariante") betroffen, während klassische Symptome an Haut und Augen oder Schmerzen fehlen können.
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Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Da sich die Fettstoffe, die im Körper nicht abgebaut werden können, in ganz unterschiedlichen Geweben anreichern, sind viele Organe betroffen: Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut. Die Morbus Fabry-Symptome
Trotz der Vielfältigkeit des Krankheitsbildes verursachen die Ablagerungen von Glykosphingolipiden (fettähnlicher Stoff), vor allem Globotriaosylceramid (GL-3) "charakteristische Beschwerden". Sowohl betroffene Männer als auch betroffene Frauen können einige oder alle der folgenden "Leitsymptome" in unterschiedlicher Intensität aufweisen:
Herz
Etwa jeder dritte Fabry-Patient klagt über Herzbeschwerden. Bei Männern beginnt die Herzbeteiligung um das 30. Lebensjahr und schreitet kontinuierlich fort. Bei Frauen treten Herzbeschwerden ca. 10 Jahre später auf. Erste Anzeichen einer Herzbeteiligung sind Rhythmusstörungen und Luftnot vor allem bei Belastung. Meist besteht eine sog. linksventrikuläre Hypertrophie (Herzwandverdickung).
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Häufig dauert es mehrere Jahre, bis ein Arzt die richtige Diagnose stellt. Bei Verdacht auf eine Morbus Fabry-Erkrankung stellt der Arzt die Diagnose mittels einer Reihe von labordiagnostischen Tests, für die eine Blutprobe abgenommen werden muss. Nach Bestätigung der Diagnose überweist der Arzt die Patienten üblicherweise in bestimmte Kliniken, die sich auf die Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten spezialisiert haben. Welche Tests gibt es um eine Morbus Fabry zu sichern? Es gibt eine Reihe molekulargenetischer Tests, welche die Diagnose eines Morbus Fabry sichern können. Zunächst einmal kann ein einfacher Enzymtest klären, ob ein Defekt der α-Galaktosidase vorliegt. Bei Männern reicht ein positives Testergebnis (d. h. eine verminderte Aktivität der α-Galaktosidase) meist aus, um die Erkrankung festzustellen. Erkrankte Frauen können trotzdem eine normale Aktivität des α-Galaktosidase-Enzyms im Blut haben, daher wird in solchen Fällen zusätzlich eine Genanalyse durchgeführt. Durch die Genanalyse kann gezeigt werden, ob die Frau eine krankheitsverursachende Mutation im α-Galaktosidase-Gen hat.
Außerdem werden Biopsien typischerweise eingesetzt, um andere Diagnosen auszuschließen (Waldek Feriozzi 2014). Wenn sich in seltenen Ausnahmefällen mit diesen Methoden keine klare Aussage treffen lässt, kann eine Biopsie bei der Diagnose hilfreich sein. Im Verlauf kann eine Nierenbiopsie helfen, das Stadium der Erkrankung zu beurteilen (Waldek Feriozzi 2014). Trockenbluttest bestellen, Diagnose einfach sichern
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