Das führt in den meisten Fällen zu schweren Entwicklungsstörungen und körperlichen Fehlbildungen des Fötus, meist schon zu Beginn der Schwangerschaft. Diese Fehlbildungen wie eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte sind oft schon bei der Ultraschalluntersuchung sichtbar. Schätzungsweise bei 1 von 10. 000 Lebendgeburten tritt das Pätau-Syndrom 13 auf. Das Risiko nimmt mit dem Alter der Mutter zu – das ist insofern wichtig, da Kinder das überzählige Chromosom meistens von der Mutter erben. Es werden vier Formen der Trisomie 13 unterschieden:
Freie Trisomie 13: Am häufigsten vorkommende Form. In einer der Keimzellen ist ein zusätzliches Chromosom 13 enthalten, sodass folglich in allen Körperzellen drei Chromosomen 13 vorhanden sind. Mosaik-Trisomie 13: Bei dieser Form sind Körperzellen mit 46 und 47 Chromosomen vorhanden. Je nachdem, wie viele Zellen einen normalen Chromosomensatz enthalten, können die Symptome der Trisomie hierbei weniger stark ausfallen. Partielle (anteilige) Trisomie 13: Das Chromosom 13 liegt zwar normal wie ein Paar vor, allerdings ist eines der beiden länger als das andere.
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Schonender sind nicht-invasive pränatale Bluttests, bei denen lediglich eine Blutprobe der Mutter benötigt wird. Über sie kann die kindliche DNA ebenfalls überprüft werden. Besteht der Verdacht auf eine Trisomie 13, übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen möglicherweise die Kosten. Untersuchungen nach der Geburt
Lässt sich die Chromosomenveränderung nicht bereits vor der Geburt diagnostizieren, werden nach der Geburt Herz, Verdauungsorgane, Nerven und Skelett mittels Ultraschall und Röntgenuntersuchung auf mögliche Fehlbildungen und ihre Ausprägungen untersucht. Auch nach der Geburt kann ein Gentest mit einer Blutprobe des neugeborenen Babys durchgeführt werden.
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Bei der Trisomie 13 liegt ein bestimmtes Chromosom fälschlicherweise dreifach statt zweifach im Erbgut vor. Das hat bereits in der Schwangerschaft unmittelbare und meistens schwerwiegende Auswirkungen auf die Entwicklung des Kindes. Welche Symptome auf das Pätau-Syndrom hinweisen und wie hoch die Lebenserwartung ist. © Getty Images/DjelicS
Anstatt zweifach sind bestimmte Chromosomen bei Trisomien dreimal in den Zellen vorhanden – verursacht durch Fehler während einer bestimmten Phase der Zellteilung (Meiose). Bekannte chromosomale Veränderungen sind die Trisomien 13 (Pätau-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom) und 21 ( Down-Syndrom). Sie können im Rahmen der pränatalen Diagnostik erkannt, also noch vor der Geburt diagnostiziert werden. Artikelinhalte im Überblick:
Definition
Symptome
Diagnose
Behandlung
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Was ist Trisomie 13? Bei dieser Form der Trisomie kommt das Chromosom 13 fälschlicherweise dreifach vor, damit hat der Chromosomensatz ein überzähliges Chromosom (insgesamt 47 statt 46).
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Diese basieren auf einem Übertritt abgestorbener Zellen aus der Plazenta in die mütterliche Blutzirkulation. Es wird praktisch die Erbinformation der Plazenta untersucht, Voraussetzung ist eine Mindestzahl an DNA im mütterlichen Blut ("fetal fraction"). Der Test sucht nach Trisomie 21, 18, 13. Weiterhin kann man zu den Geschlechtschromosomen eine Aussage treffen, und mittlerweile wird das auf einige Mikrodeletionssyndrome ausgedehnt. Die Testqualität ist sehr hoch (das heißt die Rate der sogenannten Falsch-Positiven ist gering), allerdings lautet auch hier die Aussage "nur": "Test-Negativ" oder "Test-Positiv". Bezogen auf die Trisomie 21 wird die Entdeckungsrate mit 99 Prozent angegeben, was von der Testgüte her sicherlich exzellent ist. Die Plazenta ist insbesondere in den frühen Schwangerschaftswochen durch das Vorhandensein von Mosaiken gekennzeichnet (10. SSW circa 13 Prozent, später zwei Prozent). Die Trisomie 13 und 18 sowie die Geschlechtschromosomen sind häufig durch das Vorhandensein von Mosaiken gekennzeichnet, insofern ist für diese Krankheiten die Entdeckungsrate der NIPT geringer (circa 91 Prozent), und auch die Falsch-Positiv-Rate ist höher.
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Für das Ersttrimesterscreening kann man sagen, dass es zu diesem Zeitpunkt immer um den Nachweis der entsprechenden Organstrukturen geht und damit natürlich das Fehlen beziehungsweise die primäre Fehlanlage nahezu ausgeschlossen werden kann. Die Feindiagnostik (etwa 22. SSW) komplettiert dann die Beurteilung der Anatomie des Fetus, dessen Organe zu diesem Zeitpunkt gut beurteilt werden können. Hier ist eine detaillierte Beurteilung der normalen Anatomie des Fetus und damit der weitgehende Ausschluss von Fehlbildungen möglich (Qualitätsanforderungen der DEGUM US 18. bis 22. SSW und fetale Echokardiographie). Zusammenfassend kann man sagen, dass der Pränatale Ultraschall eine Methode ist, mit der man in der Hand eines erfahrenen Untersuchers sehr gut die normale Entwicklung und Anatomie des Fetus beschreiben kann. Man kann damit Fehlbildungen weitgehend ausschließen. Die überwiegende Mehrzahl (circa 90 Prozent) der organischen Fehlbildungen sind nicht mit bisher bekannten beziehungsweise nachweisbaren Chromosomenstörungen assoziiert.
Der pränatale Ultraschall beschreibt zuverlässig die normale Anatomie und kann schwerwiegende Fehlbildungen des Fetus ausschließen. Pränataldiagnostik heißt vorgeburtliche Diagnostik. Sie besteht aus dem nicht-invasiven bildgebenden Verfahren Ultraschall (US), aus Screeningtests (Kombination von Ultraschall und Bluttests), verschiedenen mütterlichen Bluttests (zum Beispiel Infektionsdiagnostik, Bluttests auf Chromosomenstörungen und anderes mehr) und den verschiedenen diagnostischen Punktionen (Mutterkuchenpunktion, Fruchtwasserpunktion, Nabelschnurpunktion und anderes mehr). Der Pränatale Ultraschall in der Schwangerschaft wird im Allgemeinen als Erstttrimesterscreening / frühe Feindiagnostik (zwischen 11. und 13. +6 Schwangerschaftswoche (SSW)) und als Feindiagnostik (um die 22. SSW) durchgeführt. Im Ersttrimesterscreening wird durch die Messung der Scheitel-Steiß-Länge des Fetus das Schwangerschaftsalter sicher bestimmt. Anhand weiterer Biometrieparameter kann die Entwicklung des Fetus eingeschätzt werden.
03. 2017
Verdacht auf Trisomie 18
Hallo Herr Prof. Hackeler,
beim Ersttrimester Screening wurde bei meinem Baby eine Nackenfalte von 8 mm gemessen. Auerdem hat das Baby eine Wasseransammlung am Bauch. Der Arzt vermutet auerdem eine Fufehlstellung und eventuell ein Problem am Herzen. Daraus schliet er...
von Nini2111 24. 02. 2016
Stichworte: Trisomie 18, Verdacht
Fragen nach Trisomie 18
Guten Morgen Herr er! Nachdem wir eine sehr traurige Schwangerschaft mit einer Trisomie 18 in der beenden mssten, stellen sich mir nun einige Fragen. Ich bin 41 Jahre alt und haben schon zwei gesunde Kinder. Wir wnschen uns jedoch ein drittes. Im Oktober 13...
von ruebchen07 18. 2014
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Guten Tag, ich bin in der 16. SW. Bei meinem Baby, ein bisher normal groer Junge, wurden Plexuszysten und eine singulre Nabelschnur festgestellt. Mein Arzt rt zu einer Fruchtwasseruntersuchung. ich habe Angst wegen des Risikos einer solchen Untersuchung. Anderrseits mach ich...
von Nickname2012 21.
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