22. Deutsche Mukoviszidose Tagung in Würzburg 2019 - YouTube
- Größte Fachtagung zur Mukoviszidose in Deutschland - Medizin Aspekte
Größte Fachtagung Zur Mukoviszidose In Deutschland - Medizin Aspekte
Die Klassen I bis III betreffen Synthese (Mutation G542X), Reifung (G542X) und das sogenannte Gating, die "Öffnungswahrscheinlichkeit" des CFTR-Kanals (G551D). Es sind schwerwiegende, mit Pankreasinsuffizienz verbundene Erbgutveränderungen. Eher milde Auswirkungen haben Mutationen, welche die Leitfähigkeit (Klasse IV, R117H) und das Splicing beeinflussen (Klasse V). Größte Fachtagung zur Mukoviszidose in Deutschland - Medizin Aspekte. Voraussetzung für eine CF-Therapie mit selektiven, Ionenkanal-beeinflussenden Substanzen wie Ivacaftor ist eine Genotypisierung bezüglich des CFTR-Gens. Einer solchen wurden bis 2012 in einem deutschen Mukoviszidose-Register 81% von 8115 Register-Patienten unterzogen. Bei diesen lagen zu 80% zwei Mutationen im CFTR-Gen vor, 1026 (16%) wiesen eine Mutation auf und nur 290 Patienten (4%) zeigten keine Mutation. Die häufigste Kombination mit 48% ist die Mutation von F508 auf zwei Allelen. Eine G551D-Mutation auf mindestens einem Allel lag bei nur 4% der CF-Patienten vor. Vom Genotyp zur Therapie
Mutationsspezifisch eröffnen sich Therapieansätze durch eine Modulation des gestörten CFTR-Kanals.
Es geht auch digital: Da die bisher übliche Tagung im Hörsaal wegen der Corona-Pandemie nicht möglich war, fand die 15. Würzburger Mukoviszidosefortbildung des Uniklinikums Würzburg als Videokonferenz statt. Aufgrund der aktuellen Beschränkungen durch die Coronavirus-Pandemie konnte die für den 28. März 2020 geplante 15. Würzburger Mukoviszidosefortbildung nicht wie üblich im Hörsaal der Universitäts-Kinderklinik stattfinden. Um die Veranstaltung nicht auf ungewisse Zeit verschieben zu müssen, lud der Organisator – das am Uniklinikum Würzburg angesiedelte Christiane Herzog Zentrum für Mukoviszidose Unterfranken – am selben Termin zu einer dreistündigen Videokonferenz ein. "Die Resonanz war überaus positiv", freut sich Professor Helge Hebestreit, der Leiter des Zentrums. An 68 zugeschalteten Computern, Tablets und Handys nahmen Betroffene und deren Angehörige – teilweise ganze Familien – sowie Behandlerinnen und Behandler, wie Ärztinnen und Ärzte, Physiotherapeutinnen und Sozialpädagoginnen, teil.