14. 08. 14, 16:32
#1
Benutzer
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Kallmann Syndrom
Hallo,
kennt sich jemand damit aus? Ich glaube, dass ich daran leide. Bei mir sind LH & FSH erniedrigt, genauso wie Testosteron. Des Weiteren habe ich ein gespaltenes Gaumenzäpfchen und eine Wachstumsverzögerung von 4 Jahren (bin 19) bzw. bin nur 1. 62 groß. Kallmann syndrome selbsthilfegruppe vs. Kennt sich vielleicht irgendjemand ein bisschen damit aus bzw. zu welchem Arzt geht man damit? lg
14. 14, 16:42
#2
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AW: Kallmann Syndrom
Ich kenne mich nicht damit aus, würde aber sagen Endokrinologe (vielleicht einer mit Andrologie als Zusatz). 14. 14, 17:21
#3
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mit dem Kallmann Syndrom kenne ich mich nicht aus. Ich bin aber über das gespaltene Gaumenzäpfchen gestolpert. Das kann ein Hinweis auf eine Stoffwechselkrankheit sein: " Bei Menschen mit PGM-1-Mangel ist dieses gespalten und sieht wie zwei Zäpfchen aus. "
Kallmann Syndrome Selbsthilfegruppe Vs
Die Diagnose erfolgt normalerweise während der Teenagerjahre, wenn die Pubertät nicht beginnt. [3]
Normalerweise ist eine lebenslange Behandlung beider Geschlechter erforderlich. Die Hormonersatztherapie (HRT) ist die wichtigste Behandlungsform mit dem Ziel, das fehlende Testosteron oder Östrogen und Progesteron zu ersetzen. Spezialisierte Fruchtbarkeitsbehandlungen sind ebenfalls verfügbar. [4]
Die Erkrankung wird häufiger bei Männern als bei Frauen diagnostiziert. [5] Eine Studie der finnischen Bevölkerung aus dem Jahr 2011 ergab eine geschätzte Inzidenz von 1 von 48. 000 Menschen insgesamt, mit 1 von 30. 000 für Männer und 1 von 125. Kallmann syndrom selbsthilfegruppe schulverweigerung nrw. 000 für Frauen. [6] Das Kallmann-Syndrom wurde erstmals namentlich in einer 1944 von Franz Josef Kallmann, einem deutsch - amerikanischen Genetiker, veröffentlichten Arbeit beschrieben. [7] [8] Der Zusammenhang zwischen Anosmie und Hypogonadismus wurde bereits 1856 vom spanischen Arzt Aureliano Maestre de San Juan festgestellt. [9] [10]
Es ist normalerweise schwierig, einen Fall von Kallmann-Syndrom (KS)/hypogonadotropem Hypogonadismus (HH) von einer einfachen konstitutionellen Verzögerung der Pubertät zu unterscheiden.
Kallmann Syndrom Selbsthilfegruppe Schulverweigerung Nrw
Wenn Interesse besteht, sollen auch Fachreferenten eingeladen werden. "Der Austausch mit anderen Betroffenen ist uns aber besonders wichtig", sagt Hinseln. Geeignete Räume wurden schnell im Familienzentrum St. Margareta in der Innenstadt gefunden. Kallmann syndrom selbsthilfegruppe ostwestfalen e v. Eine Kinderbetreuung soll dafür sorgen, dass sich die Eltern möglichst in Ruhe austauschen können. "Wir haben uns bewusst dafür entschieden, dass die Kinder mit dabei sind, denn es ist wichtig, dass die Eltern ein Bild vor Augen haben, wenn man über die Kinder spricht", erklärt Hinseln. Organisatorisch unterstützt wird die Gruppe durch das Selbsthilfe-Büro Rhein-Erft-Kreis des Paritätischen Wohlfahrtsverbandes. Anmeldungen sind beim Selbsthilfe-Büro Rhein-Erft-Kreis, Ruf (0 22 33) 9 79 95 41, oder unter E-Mail möglich.
Kallmann Syndrom Selbsthilfegruppe Ostwestfalen E V
Zitat aus dem nachfolgenden link. Hier ein link dazu:
LG julisonne
Kallmann Syndrome Selbsthilfegruppe Mayo Clinic
Andere Entwicklungsanomalien ohne direkten pathophysiologischen Zusammenhang mit dem olfaktogenitalen Syndrom, wie eine Spaltung der Oberlippe oder des Mundgaumens ( Lippen- und Gaumenspalte), das Fehlen einer Niere ( Nierenagenesie), das Vorhandensein von Spiegeln existence Handbewegungen ( kontralaterale Imitation von Synkinesien) oder Taubheit können bei einigen Personen mit diesem Syndrom in Verbindung gebracht werden, abhängig von dem Gen, das die fragliche Mutation trägt (siehe unten). Diagnose
Jungen und Mädchen mit olfaktorisch-genitalem Syndrom haben eine Verzögerung des Auftretens sekundärer Geschlechtsmerkmale in der Adoleszenz (Vergrößerung der Hoden und des Penis bei Jungen, Entwicklung der Brüste bei Mädchen), da die Pubertät nicht spontan einsetzt. Nach Erkrankungen - Medizinisch Genetisches Zentrum. Bei Mädchen treten keine Menstruationszyklen auf ( primäre Amenorrhoe). Das damit verbundene Geruchsdefizit (durch Befragung und ggf. durch einen Test zu suchen) ermöglicht, da die Hormontests die unzureichende Produktion des Gonadotropin-Releasing-Hormons aufdecken, eine schnelle Diagnose.
Selbsthilfegruppe: Anna ist ein Sonnenschein
David und Sabine Hinseln, hier mit ihrem Töchtern Anna (r. ) und der zweijährigen Emma (l. ) auf dem Schoß, wollen eine Selbsthilfegruppe gründen. Foto: (Foto: Rosenbaum)
Wolfgang Kirfel
20. 05. 14, 22:19 Uhr
Brühl -
"Als wir erfuhren, dass unsere Tochter Anna den Verdacht auf Trisomie 21 hat, war sie mal gerade eine Stunde alt. Bis dahin kannten wir zwar das Down-Syndrom, nur was es genau heißt, war uns nicht bewusst", berichtet die Brühlerin Sabine Hinseln. Da bei ihrer Recherche über Trisomie 21 deutlich wurde, dass es im Umkreis von Brühl keine Selbsthilfegruppe für Eltern und deren Kinder gibt, kamen sie und ihr Mann David auf die Idee, eine Selbsthilfegruppe zu gründen. Kallmann-Syndrom & Pubertas tarda bei Mädchen: Ursachen & Gründe | Symptoma Deutschland. Die Treffen sollen an jedem vierten Samstag im Monat stattfinden. Start ist am 24. Mai von 15 bis 17 Uhr im Familienzentrum St. Margareta in der Mühlenstraße 85a. Kein Angebot im Rhein-Erft-Kreis Für Sabine Hinseln und ihren Mann brach nach der Nachricht, dass ihr Kind das Down-Syndrom hat, zunächst einmal eine Welt zusammen.
Zusammenfassung Epidemiologie
Die Prvalenz wird (wahrscheinlich zu niedrig) auf 1/8. 000 im mnnlichen und 1/40. 000 im weiblichen Geschlecht geschtzt. Klinische Beschreibung
Die meisten Flle werden in der Pubertt diagnostiziert, wenn das Fehlen der Geschlechtsentwicklung auffllig wird, jedoch kann der Verdacht auf Vorliegen eines KS bereits im Kleinkindalter bei mnnlichen Patienten mit Kryptorchismus, Mikropenis oder Symptomen auerhalb des Urogenitaltraktes aufkommen. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind das Fehlen einer vollstndigen spontanen Pubertt und eine teilweise oder vollstndige Anosmie bei beiden Geschlechtern. Unbehandelte mnnliche Erwachsene haben eine verringerte Knochendichte und Muskelmasse, ein verringertes Hodenvolumen (< 4 ml), erektile Dysfunktion und verminderte Libido und sind infertil. Hilfsangebot für Betroffene | knw Kindernetzwerk e.V.. Unbehandelte weibliche Erwachsene haben nahezu immer eine primre Amenorrhoe mit fehlender, geringer oder normaler Brustentwicklung. Seltene Symptome sind: Unilaterale (in einigen Fllen auch bilaterale und dann bei Geburt letale) Nierenagenesie, Hrstrungen, Lippen- oder Gaumenspalte, Zahnagenesie oder bimanuelle Synkinese, die ber die Kindheit hinaus andauert.