Kurz gesagt: Alpha-1-Antitrypsin spielt eine entscheidende Rolle dabei, dass der Körper Entzündungen begrenzen kann. Wird wegen einer genetischen Veränderung zu wenig von dem Enzym hergestellt, steigt das Risiko für Leber - und Lungenerkrankungen an. Bereits im Kindesalter können unerklärliche Leberentzündungen einen Hinweis auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel geben. Bei Entzündungen ist der Wert im Blut erhöht, ebenso bei Schwangeren und Frauen, die mit der Pille verhüten. Alpha-1-Antitrypsin ist kein Routine-Laborparameter. Es wird nur bei speziellen Fragestellungen bestimmt. Was ist Alpha-1-Antitrypsin? Alpha-1-Antitrypsin ist ein Enzym, das Schäden am gesunden Gewebe um eine akute Entzündung herum begrenzt. Während im Herd einer Entzündung Eiter gebildet wird, bewirkt Alpha-1-Antitrypsin, dass der Entzündungsherd sich nicht unbegrenzt ausweitet. Testbestellungen. Produziert wird das Enzym vor allem in Leber- und Lungenzellen. Bei einem genetisch bedingten Mangel steigt das Risiko vor allem für Leber- und Lungenkrankheiten.
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Was ist der Alpha-1-Antitrypsin-Test? Beim Alpha-1-Antitrypsin handelt es sich um einen Eiweißkomplex (Protein), der zur Verdauung anderer Proteine im Darm gebraucht wird. Außerdem kommt das Alpha-1-Antitrypsin auch im Blut vor und verhindert dort, dass körpereigene Zellen verdaut werden. Schwere Erkrankungen treten auf, wenn der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel zu hoch oder zu niedrig ist. Alpha 1 antitrypsin schnelltest blood test. Daher zielt der Alpha-1-Antitrypsin-Test auf eine allgemeine Bestimmung der Menge des Proteins ab. Getestet werden kann sowohl das Blut betroffener Personen als auch die Menge des Alpha-1-Antitrypsins im Stuhl. Die Indikationen für einen Test
Indikationen für einen Alpha-1-Antitrypsin-Test sind Vermutungen für zu hohe oder zu niedrige Alpha-1-Antitrypsinspiegel. Der Mangel an Alpha-1-Antitrypsin hat eine schwere Erkrankung zur Folge, an der vor allem eine fehlerhafte Bildung in der Leber schuld ist. In der Folge kommt es zur Schädigungen von Lunge und Leber. Insbesondere bei Personen im jungen Alter mit kombinierter Leber- und Lungenerkrankung sollte an einen Mangel des Proteins gedacht werden, sodass die Indikation für einen Alpha-1-Antitrypsin-Test besteht.
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Dipl. -Biol. Christine Nitsch, Dr. rer. nat. Karin Mayer
Wissenschaftlicher Hintergrund Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche durch Lungenemphysem und Leberzirrhose in variabler klinischer Ausprägung gekennzeichnet ist. Die Serumkonzentration an Alpha-1-AT ist erniedrigt. Alpha-1-AT wird vom SERPINA1 (PI) -Gen codiert und ist ein wichtiger Proteaseinhibitor, dessen Mangel zu verstärkten Elastase-vermittelten Lyseprozessen v. a. bei pulmonalen Infekten führt. Das polymorphe SERPINA1 -Gen wird in 3 Allel-Typen unterteilt: Normal (M), Defizienz (Z, S) und Null. Das PI*Z-Allel (Glu342Lys) ist mit einer Frequenz von 1-5% das verbreitetste in Europa und am häufigsten in Skandinavien anzutreffen. Alpha 1 antitrypsin schnelltest 1. Homozygote ZZ-Anlageträger (Prävalenz 1:2. 000–1:7. 000) haben eine auf 10–15% erniedrigte Serumkonzentration von Alpha-1-AT mit einem deutlich erhöhten Risiko für eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Zusätzlich akkumuliert ein hoher Anteil des Proteins in Hepatozyten, was zu Zellschädigung und Leberzirrhose führen kann.
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Was die Patienten selbst machen können ist natürlich erstmal dasselbe wie bei COPD: Das Rauchen einstellen und die Staubbelastung am Arbeitsplatz reduzieren. Wichtig sind auch Atemgymnastik, Lungensport und Rehabilitationsaufenthalte. Es sollte auch auf Infektionsprophylaxen geachtet werden, sprich Grippe- und Pneumokokken-Impfung. In vielen Fällen hilft bei chronischen Lungenerkrankungen auch autogenes Training und Angstabbau. Selbsthilfegruppen können sehr hilfreich sein. Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu einer Langzeit-Sauerstofftherapie kommen. Als letztes Stadium der Behandlung, bleibt die Lungentransplantation. Alpha 1 antitrypsin schnelltest t. Was wünschen Sie sich für die Zukunft von Betroffenen? Das Versorgungsangebot, welches es für die Patienten gibt ist an sich sehr gut. Es müsste mehr Awareness geschaffen werden, nicht nur in der Bevölkerung, sondern vor allem in der Ärzteschaft, im niedergelassenen Bereich und beim allgemeinmedizinischen Bereich, dass es diese Schnelltests gibt und dass bei jedem Patienten, bei dem Verdacht auf COPD besteht der Test auch durchgeführt wird.
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Das heißt, ich muss das Blut untersuchen ob diese bestimmte Genveränderung vorliegt. Eine Möglichkeit ist eben der Schnelltest, für eine vollständige Untersuchung braucht man eine venöse Blutabnahme. Natürlich braucht man auch ein Lungen-Röntgen, vielleicht sogar eine Computertomographie um die Überblähung noch besser zu sehen. Der Arzt wird auch einen Lungenfunktionstest machen, es werden die Sauerstoffwerte im Blut gemessen, eventuell folgt ein Belastungstest. Aber Sicherheit hat man erst mit dem Gentest. Wie sieht es mit der Behandlung der Krankheit in Österreich aus? Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - die genetisch bedingte COPD. Was die Medikamente angeht haben wir in Österreich alles in Verwendung, das zugelassen ist. Das Problem ist, dass eine große Zahl der Patienten nicht korrekt diagnostiziert ist. Man geht davon aus, dass weltweit nur 5-10% aller betroffenen Patienten als solche auch erkannt sind. Was können Patienten zusätzlich zur Medikation machen um die Lebensqualität zu verbessern? Die Behandlung erfolgt durch eine Substitutionstherapie von Alpha-1-Antitrypsin mit einer Infusion, einmal die Woche.
7 Quellen
↑ Janciauskiene SM et al. The discovery of α1-antitrypsin and its role in health and disease, Respir Med. 2011 Aug;105(8):1129-39, abgerufen am 22. 01. 2021
↑; abgerufen am 28. 2021
Diese Seite wurde zuletzt am 28. Januar 2021 um 17:56 Uhr bearbeitet.
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